A demora na disponibilização de medicamentos no SUS cria um alto custo para as famílias.
Moradora de Catalão, no interior de Goiás, Geovana Horácio dos Reis, de 19 anos, lidou com desmaios sem motivo aparente a partir dos 10 anos. Ao consultar médicos, ouvia diagnósticos equivocados, como anemia hemolítica sem causa definida e deficiência de vitamina B12.
A jovem recebeu o diagnóstico correto somente aos 12 anos, quando foi atendida por uma médica recém-chegada ao município. A profissional conhecia a HPN (hemoglobinúria paroxística noturna), uma das 10.867 doenças raras catalogadas no mundo, e solicitou exames que confirmaram a suspeita.
“O diagnóstico de HPN teve um impacto enorme na minha família”, disse Geovana.
A HPN é progressiva, crônica e potencialmente letal. É uma doença genética adquirida (não hereditária), que atinge as células sanguíneas, causando a destruição (hemólise) dos glóbulos vermelhos.
Esse processo leva à liberação da hemoglobina –proteína responsável por transportar o oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo– no sangue, que é eliminada pela urina, deixando-a avermelhada ou escura, um dos principais sintomas da doença.
A ausência de assistência adequada pode levar à progressão da HPN, com aumento do risco de complicações graves, como trombose, falência de órgãos e redução da sobrevida, além de impactar a qualidade de vida dos pacientes.
Sem tratamento específico, a hemoglobinúria paroxística noturna está associada a uma mortalidade estimada de 35% em 5 anos, podendo chegar a 50% em 10 anos. Ou seja, assim como outras doenças raras, esta é uma condição grave que requer o tratamento adequado, o mais rápido possível.
No Brasil, pacientes com HPN têm tratamento disponível no SUS (Sistema Único de Saúde), organizado por meio de protocolo clínico específico que orienta o cuidado e o acompanhamento da doença. Porém, o país está atrasado na adoção de tratamentos mais modernos que podem, além de proporcionar um melhor controle da HPN, promover uma economia ao setor público.
Para muitos pacientes, no entanto, o acesso ao tratamento passa, antes, por vencer um desafio igualmente complexo: alcançar o diagnóstico correto.
A DEMORA NO DIAGNÓSTICO DA HPN
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para o controle da doença. Porém, no Brasil, a identificação da HPN leva, em média, quase 5 anos e meio, refletindo uma jornada longa e desigual para os pacientes.
A dificuldade do diagnóstico deve-se, dentre outros pontos, ao pouco conhecimento sobre a doença e ao fato de os sintomas serem inespecíficos.
Para Renato Tavares, médico hematologista e diretor de Educação da ABHH (Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular), outro problema é a falta de especialistas nessa área, principalmente em cidades menores, como a de Geovana.
“Imagine o tanto de cidades no nosso país que não têm acesso nem ao profissional, muito menos aos exames necessários para o diagnóstico e acompanhamento da doença”, afirmou o especialista.
Globalmente, um estudo mostrou que 24% dos diagnósticos de HPN levam 5 anos ou mais para serem feitos, e menos de 40% dos pacientes descobrem a doença em até 1 ano17. Para chegar ao diagnóstico correto, 79% procuram mais de 1 médico. Desta porcentagem, 38% consultam 5 ou mais especialistas, como clínicos-gerais, hematologistas, urologistas e neurologistas.
Essa “odisseia diagnóstica” reflete limitações como o acesso a exames especializados, a capacidade diagnóstica e a integração do sistema de saúde. Isso causa um alto custo para as famílias com consultas repetidas e múltiplos exames, somado à perda de renda e produtividade.
Diante desse cenário, os principais desafios são diminuir o tempo de diagnóstico, aumentar o número de especialistas e a oferta de testes genéticos, além de combater a desigualdade regional e a falta de integração assistencial.
NEM TÃO RARAS ASSIM
Geovana é uma das cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara no país. No mundo, estima-se que as doenças raras acometam de 3,5% a 5,9 da população. Ou seja, aproximadamente 290 milhões a 490 milhões de pessoas, conforme a população mundial atual.
Leia sobre a incorporação de medicamentos ao SUS no infográfico.
O Ministério da Saúde avalia um novo PCDT (Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas) para a disponibilização de novas terapias para o tratamento de HPN. O intuito é oferecer o melhor tratamento possível aos pacientes do SUS.
Dados do Painel Moka, encomendado pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), mostram que, desde 2012, tecnologias voltadas a doenças raras foram submetidas para avaliação de incorporação da Conitec (Comissão de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde). Desse total, 95 (41%) foram incorporadas ao SUS.
Ainda assim, dentre aquelas com decisões de incorporação, 51 (54%) estavam disponíveis para os pacientes. O número demonstra que o parecer favorável não garante acesso imediato e que há entraves na implementação dessas terapias no sistema público.
Além desses dados, o estudo “Tempos de Acesso”, da Interfarma, mostrou que, até abril de 2025, quando a análise foi finalizada, 67 medicamentos com parecer favorável da Conitec não haviam sido incluídos nos PCDTs e, por consequência, disponibilizados no SUS. O atraso médio, segundo o documento, era de 22 meses.
De acordo com o decreto nº 7.646 de 2011, a disponibilização de um medicamento na rede pública nacional deve ser feita em até 180 dias (6 meses) depois da aprovação da Conitec. Dentre os protocolos pendentes, 12 são para doenças raras, cujo tempo médio de espera para sair no Diário Oficial da União é de 14 meses.
O CAMINHO ATÉ O SUS
Após ser aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), um medicamento passa por algumas etapas até poder ser disponibilizado pelo SUS. Na 1ª fase, há a definição do preço. Em seguida, o medicamento precisa ser submetido a uma consulta pública e à avaliação da Conitec, que analisa se a tecnologia deve ser oferecida pelo sistema público.
Se aprovada pela comissão, é necessária a publicação no DOU do PCDT. O documento estabelece critérios para o acompanhamento de uma doença, tais como:
- tratamento preconizado;
- mecanismos de controle clínico;
- e verificação dos resultados terapêuticos a serem seguidos por gestores do SUS.
HPN E OS IMPACTOS CLÍNICOS
A hemoglobinúria paroxística noturna é causada por uma mutação do gene PIG-A (fosfatidilinositol glicano classe A) e se origina das células-tronco hematopoiéticas da medula, responsáveis por produzir os componentes do sangue, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
Como a urina tende a ficar mais concentrada durante a noite, esse fenômeno costuma ser mais perceptível nas primeiras horas da manhã. Por isso, acreditava-se que a destruição das células sanguíneas ocorria principalmente à noite —o que deu origem ao termo “noturna” no nome da doença. No entanto, hoje se sabe que a HPN é um processo contínuo e ocorre ao longo de todo o dia, não só no período noturno.
A destruição constante das células vermelhas está associada a diversas complicações clínicas. Dentre as mais recorrentes está a trombose, responsável por até 67% das mortes dos pacientes. Estima-se que 40% dos portadores de HPN sofram 1 caso de trombose antes de obterem o diagnóstico correto.
A hipertensão pulmonar e a falência renal também estão dentre as principais condições secundárias desenvolvidas por esses pacientes, com prevalência de 47% e de 8% a 18%, respectivamente. Além dessas, a HPN frequentemente coexiste com outras doenças de medula óssea.
DOENÇAS RARAS, UMA PRIORIDADE
Em 2025, a 78ª Assembleia Mundial da Saúde (WHA 78) aprovou uma resolução que recomenda a integração das doenças raras nas políticas nacionais de saúde, estabelecendo como prioridades a equidade, o diagnóstico precoce, o acesso a tratamentos, a atenção primária fortalecida e a participação social.
Essa medida foi aprovada pelo Brasil e os demais membros da OMS. Para transformá-la em realidade é preciso dar atenção à jornada do paciente e combater as assimetrias de acesso e a demora nos diagnósticos, fazendo com que as recomendações pactuadas sejam colocadas em prática.
Para saber mais sobre HPN acesse: https://www.azmed.com.br/home/doencas-raras/hpn.html
